Pentingnya Skrining Talasemia Pra-nikah: Sebuah Laporan Kasus
DOI:
https://doi.org/10.37824/jkqh.v14i1.2026.1158Keywords:
Talasemia Beta Mayor, Kehamilan, Skrining pra-nikah, Kehamilan risiko tinggiAbstract
Talasemia merupakan penyakit herediter akibat gangguan produksi hemoglobin (Hb) yang diwariskan secara autosomal resesif. Kondisi ini masih menjadi isu kesehatan di Indonesia. Pada kehamilan, Talasemia dapat meningkatkan risiko komplikasi maternal maupun janin, sehingga skrining memiliki peran krusial. Seorang perempuan berusia 26 tahun dengan riwayat transfusi darah berulang baru terdiagnosis Talasemia Beta Mayor setelah hamil. Selama hamil, pasien menjalani transfusi darah rutin setiap dua minggu dan pemeriksaan kehamilan rutin. Persalinan secara pervaginam pada usia kehamilan 39 minggu. Bayi memerlukan perawatan intensif akibat distress napas dan ikterus neonatorum. Kasus ini menyoroti lemahnya deteksi dini melalui skrining pra-nikah yang seharusnya mampu mencegah kehamilan berisiko tinggi. Kehamilan dengan Talasemia Beta Mayor tergolong risiko tinggi akibat anemia berat pada ibu. Skrining Talasemia pra-nikah perlu dilaksanakan secara menyeluruh untuk menekan komplikasi maternal dan neonatal.
References
Bajwa, H., & Basit, H. (2025). Thalassemia. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151
Berwal, V., Kyal, A., Dessa, D., Bhowmik, J., Mondal, P., & Mukhopadhyay, P. (2018). Pregnancy with thalassemia: challenges and outcomes. International Journal of Reproduction, Contraception, Obstetrics and Gynecology, 7(4), 1613. https://doi.org/10.18203/2320-1770.ijrcog20181365
Chauhan, A., & Prasad, M. (2018). Outcome of Pregnancy with Hemoglobinopathy in a Tertiary Care Center. Journal of Obstetrics and Gynecology of India, 68(5), 394–399. https://doi.org/10.1007/s13224-017-1073-5
Cunningham, F. G., Leveno, K. J., Dashe, J. S., Hoffman, B. L., Spong, C. Y., & Casey, B. M. (2022). Williams Obstetrics (26th ed.). Me Graw Hill.
Halimah, Yan, L. S., & Renylda, R. (2024). Pencegahan Talasemia Melalui Upaya Edukasi dan Skrining Talasemia Pada Remaja. Jurnal Abdimas Kesehatan (JAK), 6(3), 6–603. https://doi.org/10.36565/jak.v6i3.867
Kementerian Kesehatan RI. (2025). Keputusan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor HK.01.07/MENKES/33/2025 Tentang Petunjuk Teknis Pemeriksaan Kesehatan Gratis Hari Ulang Tahun. Jdih.Kemkes.Go.Id, 1–96.
Kurniasih, H., Sartika, Q. L., Dheanda, T. C., Sasmita, A., Safitri, R. D., Putri, R. A., & Rahmatia, D. A. (2021). Buku Saku Calon Pengantin (1st ed., Vol. 1). Politeknik Kesehatan Kemenkes Semarang.
Li, J., Yan, J., Huang, Y., Wei, J., Xie, B., Zhu, M., & Jiang, W. (2021). Pregnancy outcomes in women affected by fetal alpha-thalassemia: a case control study. Scientific Reports, 11(1), 1–8. https://doi.org/10.1038/s41598-021-95998-1
Mensah, C., & Sheth, S. (2021). Optimal strategies for carrier screening and prenatal diagnosis of α- and β- thalassemia. American Society of Hematology, 607–613. http://ashpublications.org/hematology/article-pdf/2021/1/607/1851620/607mensah.pdf
Mudiyanselage, A., Sewwandi, D., Ranasingha, J. G. S., & Mudiyanse, R. M. (2017). Iron overload in beta thalassemia major patients. Edorium Journals, 7, 33–40. https://doi.org/10.5348/ijbti-2017-32-OA-5
P2PTM Kementerian Kesehatan Indonesia. (2022). Pedoman Penanggulangan Talasemia. In Direktorat Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular Kementerian Kesehatan.
Rink, B., Romero, S., Biggio, J. R., Saller, D. N., & Giardine, R. (2020). Carrier Screening for Genetic Conditions. The American College of Obstetricians and Gynecologists’, March 2017(691), 1–15. https://doi.org/10.1016/B978-0-323-53094-1.00007-2
Ruangvutilert, P., Phatihattakorn, C., Yaiyiam, C., & Panchalee, T. (2023). Pregnancy outcomes among women affected with thalassemia traits. Archives of Gynecology and Obstetrics, 307(2), 431–438. https://doi.org/10.1007/s00404-022-06519-y
Singer, S. T. (2019). Variable clinical phenotypes of α-thalassemia syndromes. TheScientificWorldJournal, 9(March), 615–625. https://doi.org/10.1100/tsw.2009.69
Sorrentino, F., Maffei, L., Caprari, P., Cassetta, R., Dell’anna, D., Materazzi, S., & Risoluti, R. (2020). Pregnancy in thalassemia and sickle cell disease: The experience of an Italian thalassemia center. Frontiers in Molecular Biosciences, 7(February), 1–6. https://doi.org/10.3389/fmolb.2020.00016
Suryoadji, K. A., Alfian, I. M., Dokter, S. P., Kedokteran, F., & Indonesia, U. (2021). Patofisiologi Gejala Penyakit Thalasemia Beta : Khazanah: Jurnal Mahasiswa, 13(2), 56–60.
Utami, S. T., & Kusumaningrum, N. S. D. (2020). Knowledge of Premarital Couples Regarding Premarital Screening Thalassemia. Jurnal Keperawatan, 11(2), 180–187. https://doi.org/10.22219/jk.v11i2.10740
Vlachodimitropoulou, E., Mogharbel, H., Kuo, K. H. M., Hwang, M., Ward, R., Shehata, N., & Malinowski, A. K. (2024). Pregnancy outcomes and iron status in β-thalassemia major and intermedia: a systematic review and meta-analysis. Blood Advances, 8(3), 746–757. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2023011636
Downloads
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2026 I Ketut Wisnuaji Jayawardhana, Ario Danianto
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
